苯丙酮尿癥，一種常染色體隱性遺傳代謝性疾病，目前已納入新生兒疾病篩查，我國近年來的發病率約為1/15000。

　　罹患這種罕見病，不能不說是迎來了一個糟糕的人生開局。但幸好不是一場僵局，早診早治，經過規范終生的飲食治療，苯丙酮尿癥兒童可以獲得跟正常中國食品網兒童一樣的健康和智力，實現人生逆襲。 “不食人間煙火的天使”，不知道當初是誰給苯丙酮尿癥(PKU)兒童起了這樣一個美麗的名字。但是，與這個名字相關聯的，卻是疾病帶來的殘酷、艱辛的現實：因天生缺乏一種特定的酶，PK中國食品網U患者不能食用含有天然蛋白質的食物，連母乳都不行;不僅是雞鴨魚肉，米面對他們來說也“有毒”，蔬菜水果的進食量也要嚴格限制，所以，精確到克的電子秤是PKU患者家庭的必備品。PKU患兒一旦經新生兒疾病篩查確診，須立即中國食品網進行飲食治療，否則大腦將受到不可逆的損傷，最終造成智力低下。患者對于特殊食物的依靠是終生的，而PKU特食費用昂貴，加之普遍缺乏飲食管理的專業知識，家庭面臨著常人難以想象的精神、經濟和精力壓力，“頭頂就像被烏云籠罩一般，”一位PKU患兒的媽媽如是說。

　　3月29日，紐迪希亞貿易(上海)有限公司(以下簡稱“紐迪希亞”)攜手中國婦女發展基金會(以下簡稱“中國婦基會”)在北京啟動全國“彩虹關愛計劃”。這項公益行動旨在向PKU患兒及家庭提供針對性的專業支持與關懷。

　　一個糟糕的人生開局

　　但幸好還有轉機

　　PKU，是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，屬于出生缺陷的一種。患者由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷而不能食用含有天然蛋白質的食物——他們的身體無法分解和代謝蛋白質中的苯丙氨酸，如果食用正常人的飲食，苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，那些無中國食品網法消化的氨基酸會在血液中蓄積，干擾大腦的發育和功能，最終造成智力低下。

　　上海交通大學附屬新華醫院小兒內分泌、遺傳代謝病科主任顧學范教授說，在已知超過7000種的人類罕見病中，PKU是特殊的一個。“新生兒出中國食品網生時并沒有典型癥狀，能吃能哭，但兩個月后就有異常表現了——不認人”。患兒的臨床表現有智力、運動發育落后，比如不會抬頭、無法集中注意力等;皮膚色淺、頭發細黃;因為苯丙氨酸會從汗液或尿液中排除，因此患兒身上有一種特殊的鼠尿臭味;由于病癥導致的腦萎縮，會造成反復發作的抽搐。隨著年齡增長，智力低下越來越明顯，產生嚴重智力障礙。

　　對于人生來說，這真是一個糟糕的開局，萬幸的是，不算僵局。PKU是極少數可治療的先天性遺傳代謝病——雖然以目前的醫療技術水平無法根治，但可以通過限制苯丙氨酸的攝入量來避免高苯丙氨酸血癥對大腦的損害。PKU提倡盡早治療、終生治療。飲食治療的原則是：既要限制飲食中苯丙氨酸攝入量，又要給予足量的生長發育所需要的營養物質。

　　越早治療預后越好。人的大腦發育在出生后頭1年(特別是頭半年)是最重要的時期，故飲食治療應從新生兒開始。醫學研究證明，PKU患兒出生后1個月內開始接受飲食治療，智力多數可不受損傷;飲食治療如果在出生后5個月才開始，大部分患兒會智力低下;若4—5歲時才開始飲食治療，則只能使抽搐發作和行為異常得到減輕。

　　“PKU兒童經過規范終生飲食中國食品網治療，可獲得跟正常兒童一樣的健康和智力。”顧學范說：“這是人類戰勝遺傳病的一個范例。”

　　但他同時表示，新生兒疾病篩查和及時且持續的、嚴格的飲食治療，不能有脫節，“不進行新生兒疾病篩查，孩子的命運就沒有轉機;查出而不能進行很好的治療，也是一樣。”

　　打贏這場“持久戰”

　　PKU患者及家庭需要政府支持和社會幫助

　　在PKU治療中，“及時”和“持久”同樣重要，終生的飲食治療使其成為名副其實的一場“持久戰”，也因此給患者家庭造成了巨大的經濟負擔和精神壓力。

　　網名為“rena”的一位年輕女士，是一名PKU患兒的媽媽。因為絕大多數幼兒園不接收PKU患兒，為了孩子，她毅然辭去了外企的高薪，進修幼教，現在開辦了一所幼兒園。PKU特食費用昂貴，她說，“一桶285元的奶粉，1個月要10桶;還不單單是奶粉的問題，其他的飲食也完全不同于健康孩子，米面都得買特制的，孩子每個月飲食上的支出就五六千元，再大些要七八千元。很多家庭真的承受不住這種壓力。現在全國有八九千個PKU家庭，境況類似。媽媽基本上全職中國食品網在家照料孩子的飲食起居，爸爸在外面拼命掙錢。有些家庭是爸爸扛不住離開了，單親媽媽獨自撫養孩子;更慘的是，有的家庭無奈之下放棄了治療……”

　　除了最直接的經濟壓力，困窘的現實還包括，患者家庭普遍缺乏飲食管理的專業知識，難以保持長期堅持飲食治療的信心。

　　顧學范告訴記者，PKU已引起了政府越來越多的關注，已有多個省市出臺了PKU救助政策，逐步將PKU治療費用納入醫療保障體系和救助體系，為PKU患兒家庭減輕負擔。“在幫助患兒及其家庭建立正確認知和應對疾病的飲食及心理指導方面，‘彩虹關愛計劃’發揮了巨大作用。”

　　誕生于2016年的“彩虹關愛計劃”，通過線上線下互動式的知識宣講，幫助孩子和其家庭成員樹立對該疾病的科學認知和應對疾病的正確心態。線上，“彩虹關愛計劃”設立了微信公眾號，開設彩虹微課堂、彩虹在線診室等互動環節，幫助家長了解更多治療、營養和心理方面的專業知識;線下，“彩虹關愛計劃”開設豐富的活動，包括由營養師面對面教學PKU飲食搭配的彩虹媽媽營養烹飪學堂以及心理輔導為主題的彩虹家庭日。短短一年多時間，已有超過15個省市的患兒及家庭從中受益。

　　2018年，為了能夠幫助更多PKU家庭科學、正確地認知和應對疾病，紐迪希亞攜手中國婦基會，聯合地方婦聯、婦幼保健院及新篩中心等機構，進一步推動“彩虹關愛計劃”在全國各地開展。為確保項目的專業性和科學性，項目組專門成立了“彩虹專家督導團”，組織專家參與幫扶省份的新篩中心醫生座談及義診等活動。

　　中國婦基會主任朱寶明表示，“彩虹關愛計劃”為PKU兒童和家庭提供的幫扶項目，形式創新、具有良好的落地性。中國婦基會與紐迪希亞2017年在河南的試點非常成功，我們希望通過項目的啟動，讓更多人關注了解PKU，加入到守護PKU兒童的行動中。

　　紐迪希亞醫學營養大中華區董事中國食品網總經理李健表示，2018年2月，紐迪希亞旗下的紐貝瑞(Periflex)成功獲得配方注冊，成為國內第一個獲得配方注冊的針對PKU患兒的特殊醫學用途配方食品，為孩子們的營養供應提供了保證。而在接下來的6年，紐迪希亞將持續投入300萬元，在15個中西部省市進一步開展項目，希望幫助全國3000多名PKU患兒及其家庭提高生活質量。

　　數說

　　在我國，新生兒篩查1981年首次在上海開展，1994年之前每年篩查出的PKU患者僅為個位數。隨著新篩逐漸推廣普及，2016年，全國新篩率已達到96.1%。

　　PKU發病率相對穩定，2016年中國食品網全國發病率為1/15363。2014—2016年，全國PKU發病數分別為971人、979人、1027人。

　　本報記者 劉艷芳