日前，國家市場監督管理總局食品審評中心發布6家企業10款特殊醫學用途配方食品批件（決定書）郵寄詳情單，至此，我國獲批的特醫產品增至125款。然而，在這125款特醫食品中僅包含3款用于同一種罕見病的產品。上海市兒科醫學研究所所長蔡威指出，特醫食品是一些先天性代謝障礙罕見疾病的重要臨床治療手段，國內罕見病特醫食品研發還有待完善和加強，保障罕見病家庭有“糧”可用，是全社會需要關注的社會問題。

18種罕見病治療離不開“藥奶”

罕見病類特醫食品可及性有待提高

　　特醫食品適用于處于疾病狀態或特殊營養需求的人群，如新生兒、早產兒、腫瘤患者、具有營養不良風險的老年人等，此外特醫食品也是一些先天性代謝障礙罕見疾病的重要臨床治療手段，被罕見病患者稱為“藥奶”。蔡威說：“特醫食品可以緩解病程進展，為后續治療奠定更好的基礎。”

　　然而，《2023年罕見病類特殊醫學用途配方食品可及性報告》（以下簡稱《報告》）顯示，我國能夠買到的針對罕見病群體的特醫食品的種類極其有限，大量患者不得不通過代購、海淘等方式購買，渠道不穩定、貨品供應不足、產品質量難以保證，導致很多罕見病患者無法及時、穩定、足量、以可負擔的花費來獲取特醫食品，80.5%的患者經歷過“斷糧”危機。

　　我國罕見病類特醫食品在可及性上面臨巨大挑戰?！秷蟾妗分赋觯?ldquo;斷糧”對罕見病患者來講后果嚴重，給部分患者帶來不可逆損傷。在遭遇過“斷糧”的患者群體中，有38%的患者報告了直接影響，如發病或身體損傷；有53%的患者報告了潛在影響，“斷糧”增加疾病發病或并發癥的風險。同時，“斷糧”也給罕見病患者及家屬帶來巨大心理壓力。

　　相較于藥品主要在醫院和藥房購買，罕見病類特醫食品的購買渠道目前主要是非正式渠道，即通過患者群體購買占57.5%，通過醫院渠道購買占到34.3%，剩下的主要是海外代購，約占27.6%。在“斷糧”的原因上，69.1%的受訪者遇到過國內運輸困難，62.8%的受訪者遇到過國際運輸困難，41.6%的受訪者遇到過商家備貨不足，有35.8%的受訪者在剛確診時找不到產品供應渠道，還有29.7%的受訪者遇到過廠家停產。

　　蔡威介紹，以罕見的常染色體隱性遺傳病——苯丙酮尿癥為例，作為罕見病中少數可治療的疾病，早期診斷并通過終身飲食治療，患者可以擁有正常的智力、健康和壽命。“苯丙酮尿癥患者在新生兒期通過低苯丙氨酸特殊奶粉的使用，可避免早期智力受損；而如未得到及時治療，則會在出生3個月左右逐漸出現頭發變黃，皮膚顏色淺淡，全身和尿液有特殊的鼠臭味，出現智力發育落后、小頭畸形、癲癇等癥狀。”數據顯示，苯丙酮尿癥在中國的平均發病率為1/11800。據不完全統計，國內已通過新生兒疾病篩查找出約12萬苯丙酮尿癥患者。經過新華醫院等數十年的工作，苯丙酮尿癥患者已經可以吃上國內的特醫食品。

　　“我國自1981年開展新生兒篩查以來，在苯丙酮尿癥的篩查與治療方面取得巨大成績，目前新生兒篩查覆蓋率達98.5%以上，通過早診斷、早治療，達到了患者避免智力殘疾甚至能上大學的良好效果。在治療保障方面，上海市以及全國部分省市已將苯丙酮尿癥的治療性食品納入了醫保。”上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范透露，20多年來，隨著我國串聯質譜法多種遺傳代謝病篩查的逐步普及，40余種遺傳代謝病可以得到篩查和診斷，但在治療領域還存在藥物和特醫食品的供應和保障問題，導致部分患者在篩查診斷后不能得到及時治療，影響了預后。

　　國家《第一批罕見病目錄》公布的121種罕見病中，有32種需要特醫食品的罕見病。其中，18種罕見病對特醫食品的需求尤為緊急與重要，有明確的治療效果，患者需及時、終生、足量使用，且無法被現有的已注冊腸內營養制劑所取代，包括13種氨基酸代謝和有機酸代謝相關疾病，2種脂肪酸氧化代謝障礙和2種碳水化合物代謝障礙相關疾病及1種難治性癲癇相關疾病。而在目前獲批的125款產品中，僅有1個罕見病病種苯丙酮尿癥有3款產品獲批，當前用于先天性代謝罕見病治療的特醫食品領域仍存在很大空白。

　　蔡威指出，對于罕見病特醫食品研發來說，關鍵的受制因素還是投入回報不成正比，罕見病患者數量畢竟有限，企業需要考慮到市場回報，再加上審批流程的復雜性，國內罕見病特醫食品研發還有待完善和加強。“目前我國對特醫食品實施嚴格監管，特醫食品國產化相對較難。由于特醫食品具備藥物屬性，在配方成分研發上還是要高質量地穩步推進，不要一下子放得太開。同時，也需要一些大型企業來領銜，和優秀科研團隊一起來做國產研發，這樣才能助力特醫食品國產化跨上新的臺階。”蔡威說。

提高認知度、推動進醫院

讓罕見病家庭有“糧”可用

　　蔡威說，特醫食品在遺傳代謝病的治療中具有基石意義，然而我國特醫食品的發展起步較晚，相關產業相較歐美地區無論是產品品種還是質量都有不小差距，如何推進我國罕見病類特醫食品持續可及，推進國內優質特醫食品產業發展，保障罕見病家庭有“糧”可用，是全社會需要關注的社會問題。

　　去年開展的特醫食品認知度調查顯示，僅有不到1/3的人用過或對特醫食品有一定了解。業內人士表示，在特醫食品數量穩步增多的情況下，從市場端、消費端對特醫食品進行科普宣傳意義重大，也是保障消費者知情權，促進行業健康發展的重要舉措，需要各界共同努力。

　　作為臨床兒科重癥監護專業的醫生，北京大學第一醫院兒科主任醫師馮琪每天的工作都與特醫食品相關，用得最多的是用于早產兒的特醫食品，用她的話說，特醫食品是醫生手里的“武器”。馮琪表示，北京各大醫院相關科室的醫生對特醫食品使用相對得心應手，更多患兒在縣級醫院診療，如何讓特醫食品到達這一層級，讓所有需要的人獲得特醫食品的幫助非常重要。

　　“想要讓更多患者更容易地獲得特醫食品，特醫食品需要‘三進’——進醫院、進基藥、進醫保。”中國營養保健食品協會副會長、北京世紀壇醫院臨床營養科主任醫師石漢平表示，特醫食品既不屬于藥品，也不是普通食品。由于其用于補充患者群體營養的“特殊身份”，所以我國特醫食品的管理尤為嚴格，一方面需要像藥品一樣進行臨床試驗，另一方面又不能同藥物一樣在醫院獲得正常銷售資格，這導致患者的購買困難。

　　同時，我國特醫食品的實際需求巨大，正常生理狀況下具有特殊營養需求的人群，如備孕人群、孕產婦、老年人；病理狀況下具有特殊營養需求的人群，如糖尿病、腎臟病、肝病、胃腸道疾病、腫瘤、呼吸系統疾病及其他重癥患者以及各種膳食相關慢性病患者和手術、骨折損傷人群等，都是特醫食品的受眾群體。

　　“以腫瘤患者為例，研究發現，我國58%的腫瘤患者存在中度、重度營養不良，其中71%的患者沒有得到營養支持，在得到營養支持的29%的患者中，又有59%的患者營養補充不合理，他們是急需特醫食品的人群。”石漢平說，這類患者的經濟負擔本就沉重，如果再自費購買價格較貴的特醫食品，無異于“雪上加霜”。

　　目前，國家醫保局基本醫?；鹬Ц斗秶ㄋ幤贰⒃\療項目和醫療服務設施費用，特醫食品尚未被包括在內。石漢平建議，希望特醫食品能在未來進入醫院藥房銷售、進入國家基本用藥目錄、納入國家醫保藥品目錄，只有這樣，質量放心、價格親民的特醫食品才能“飛入尋常百姓家”。

（本報綜合整理）